原发性血小板增多症又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾病。其主要特点表现为血小板持续增高、出血及血栓形成以及伴有其他造血细胞系的轻度增生。本病成年人多见，儿童罕见。
病例：
患儿男，10岁，因“双侧筛窦、蝶窦及左侧上颌窦炎、双侧下鼻甲肥大、腺样体肥大”拟行手术治疗。术前常规检查血常规：WBC：9.53×10^9/L，N：41.68%，RBC：4.98×10^12/L，Hb：.2g/L，PLT：×10^9/L。
后转至血液内科。查胸片、肝肾功能、凝血功能均正常，乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒抗体均阴性，尿检蛋白微量。
心电图示窦性心律不齐。
腹部B超提示脾大（厚4．1cm，上下径11．6cm）。
喉镜示鼻咽顶部腺样体中度肥大，双侧咽口漏斗状。
骨髓细胞学检验提示骨髓有核细胞增生明显活跃，粒：红=3.43：1，粒细胞系统占60%，原粒、早幼粒细胞可见，红细胞系统占17.5%，以晚幼红细胞为主，成熟红细胞轻度大小不等，淋巴系统占20%，可见异型淋巴细胞，巨核细胞多于个，血小板呈片状分布。
骨髓活检提示骨髓增生明显活跃，巨核细胞明显增生，可检出多分叶核巨核细胞，未见胶原纤维，JAK2基因突变阴性，BCR/ABL（P及P型）融合基因阴性。
连续复查2次血常规血小板分别为×10^9/L和×10^9/L。
结合临床表现及实验室检查排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化和红白血病，诊断为原发性血小板增多症。
开始给予皮下注射干扰素（万u，1次/d）治疗，患儿血小板呈进行性下降，最低可降至.3×10^9/L，遂将干扰素减量，血小板又进行性上升，并合并药物性肝损害，谷丙转氨酶明显升高（.3～.2U/L），给予护肝对症治疗后，病情无明显改善，遂转至我院儿科治疗。
入院查体：一般情况良好，全身未见皮疹及出血点，咽部粘膜慢性充血，双侧扁桃体Ⅱ肿大，心肺无异常，腹软，肝肋下未触及，脾肋下可触及，约为肋下1cm，神经系统查体未见异常。
人院后查血粘度检测基本正常，血小板聚集功能正常。给予异甘草酸镁、还原性谷胱甘肽、维生素C等护肝降酶治疗，同时将干扰素改为万u隔日1次皮下注射治疗，住院治疗1个月，共查血常规8次，血小板数波动于×10^9～x10^9/L之间，肝功能逐渐恢复正常（谷丙转氨酶42U／L，谷草转氨酶43U／L）。
出院后继续干扰素治疗，并调整为万u每隔2～3d皮下注射1次，同时口服阿司匹林、维生素C、肌苷片治疗。
每5～10d复查1次血常规，每个月复查1次肝功能，随访9个月，血小板数波动于×10^9～×10^9/L之间，谷丙转氨酶波动于18～60U/L，谷草转氨酶波动于30~41U/L。无任何出血、血栓等临床症状。
原发性血小板增多症为一种克隆性骨髓增殖性疾病，在儿科比较罕见，临床上与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化和红白血病之间关系密切，可合称为骨髓增生综合征，彼此间可以相互转化，故认为是同一种疾病的不同阶段。
在1年WHO的诊断标准中，JAK2基因VF突变对该病的确定诊断具有重要意义。
Campbell及Green等于6年根据是否有该基因突变提出了其对应的诊断标准，其中对于JAK2基因VF突变阴性时诊断需符合以下5个条件：
①在间隔1个月的时间，2次血小板计数×10^9/L；
②JAK2基因VF突变阴性；
③无反应性血小板增多的病因；
④血清铁蛋白正常(20g/L)；
⑤无其他骨髓恶性疾病（如CMI，PV，IMF，或骨髓增殖异常等）。
随着我国电子细胞计数器的广泛应用，近年来临床血小板增多症的检出率呈逐步上升趋势，临床大多伴有出血、血栓形成等其他并发症，约80患者有脾肿大，约20患者可有无症状的脾梗塞而致脾萎缩，约40％患者有肝肿大，而本病例完全依靠实验室检查确诊，自发病以来血常规除血小板明显升高外，白细胞系统和红细胞系统均在正常值以内，仅嗜酸性粒细胞比率偏高（波动于5.03～15.6），考虑与患儿腺样体肥大有关，且患儿无任何出血、血栓形成、明显肝脾肿大等临床症状，临床比较少见，需引起重视。
目前原发性血小板增多症的治疗药物主要包括羟基脲(hydroxyurea，HU)、干扰素α(IFN—a)、烷化剂等。小剂量阿司匹林口服可减少血小板凝聚，减少血栓形成的风险，可适用于儿童患者。
此外，阿那格雷(anagrelide)作为咪唑喹酮唑啉的衍生物，已被证实能减少血小板生成，一定药物浓度下可以抑制血小板凝聚，且不加剧其骨髓纤维化过程，从4年在欧盟、冰岛及挪威获得上市批准以来，一直作为原发性血小板增多症二线治疗单用药，疗效肯定，但因价格昂贵，国内引进较晚，应用有限。
本病例中患儿应用干扰素a治疗9个月，血小板控制X10^9/L以下，无出血、血栓形成等并发症发生，现仍处于治疗随访中。
来源：《长江大学学报》年
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