结直肠癌（CRC）是最常见的恶性肿瘤之一，是占全球发病和死亡首位的消化系统恶性肿瘤。由于早期症状不明显，往往不易被察觉，近年来，结直肠癌的发病率和死亡率逐年增加。在我国，85%以上的结直肠癌发现即已属晚期，即使经过手术、放化疗、靶向治疗等综合治疗，患者的5年生存率仍明显低于40%；相反，早期结直肠癌治疗后5年生存率可超过95%，甚至可以完全治愈。通过早期筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。本文就结直肠癌的筛查方法做一总结。FAP的筛查一级专家推荐：内镜发现肠道息肉10—20枚者，警惕其胚系基因突变引起息肉病可能。仔细询问家族史。进行体格检查：明确患者是否有眼底视网膜色素上皮细胞肥大（CHRPE）、颅骨骨瘤、腹腔硬纤维瘤可能，如有CHRPE、颅骨骨瘤或腹腔硬纤维瘤提示遗传性息肉病可能性大。无论是否有家族史均应建议其定期结肠镜检查。二级专家推荐：内镜发现肠道息肉≥20枚者，除询问家族史、进行体格检查外，可建议其直系亲属进行结肠镜检查。无论是否有家族史，均可建议其FAP筛查。Tips:FAP家系受影响者可出现有多种肠外疾病，我国人群的文献报道，肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤最容易被识别且相对较为常见。因此怀疑FAP时，应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。FAP患者会出现CHRPE，在典型的FAP发生率可达80%。1/3—1/4的FAP患者无家族遗传史，家族史并不是诊断FAP的必要条件。Lynch综合征筛检符合下列条件者应高度怀疑为Lynch综合征家系，建议进一步基因检测：家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲），并且符合以下任一条件：至少1例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）；至少1例结直肠癌发病年龄＜50岁；家系中至少1例患Lynch综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）。Tips:判断肿瘤微卫星状态，可采用免疫组化法（IHC）或者MSI检测法，两种方法检测具有高度的重合性（＞70%），但不排除存在互补的可能。使用其中一种方法或者使用两种方法均可。PJ综合征筛检当临床遇到小儿不明原因肠套叠或便血，同时发现患儿口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有明显黑斑时，应询问家族史，警惕PJ综合征可能，建议其到三医院就诊。当发现成人口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有明显黑斑时，应询问家族史，建议胃肠造影或内镜检查，如发现肠息肉或有肿瘤家族史，到三医院就诊。
那么对于遗传基因筛检后，该如何管理呢？
家族性腺瘤性息肉病基因突变携带者：从10-15岁开始每年进行1次结肠镜检查；如发现息肉存在高级别上皮内瘤变，可建议根据息肉数量和分布范围行预防性肠道切除术。Lynch综合征遗传突变携带者：MLH1或MSH2突变携带者：20～25岁开始每1～2年行结肠镜检查；MSH6或PMS2突变携带者：25～30岁开始每1～2年行结肠镜检查；从30～35岁开始每1～2年进行胃十二指肠镜检查；女性已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术；未行预防性手术者，当无临床症状时，建议每1～2年行子宫内膜活检以排除子宫内膜癌的风险，定期经阴道子宫双附件超声及血清CA检测等排除卵巢癌风险。策划：GoEun题图：站酷海洛图片素材：站酷海洛投稿及合作：yinqihangdxy.cn参考文献[1]朱明明,徐锡涛,聂芳,等.免疫法与化学法粪便潜血试验在结肠癌筛查中价值的荟萃分析[J].胃肠病学和肝病学杂志,,19(7):-.[2]于婷,曲皖君,周颖,等.女性Lynch综合征相关恶性肿瘤的诊治研究进展[J].中国临床保健杂志,,21(3):-.[3]杨玲,柏愚,拓西平,等.高龄老年人群结肠癌筛查的荟萃分析[J].中华消化内镜杂志,,32(10):-.[4]杜奕奇,李兆申.我国消化道早癌筛查的挑战和展望[J].第二军医大学学报,,41(1):1-5.[5]徐晓东,于恩达,丁衍,等.眼底检查在家族性腺瘤性息肉病诊断中的价值[J].第二军医大学学报,,27(4):-.[6]版结直肠癌NCCN指南.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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