会诊病例分享左侧输尿管口的恶性血管周

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患者孙WP，男，23岁。半月前无明显诱因地发生全程血尿，偶有血块，伴尿痛。医院彩超检查发现：左侧输尿管全程扩张并中下段实性回声（输尿管占位可能性大），左肾体积增大并重度积水。肿瘤标志物CA19-9：.53U/mL。后到我院泌尿外科就医，膀胱镜检查发现左侧输尿管口占位。送检标本可见TFE3基因断裂。活检病理：符合TFE-3易位相关性PEComa（恶性血管周上皮样肿瘤）。肾动态：左肾血流灌注差，功能重度受损；右肾血流灌注正常，聚集及排泄缓慢，考虑功能性代偿所致。于-11-11行“腹腔镜下输尿管占位根治性切除术”。病理标本：左肾＋左侧输尿管＋部分膀胱。

肿瘤血供丰富，未侵犯输尿管全层，完全切除后，不建议再行辅助治疗。目前对转移性PEComa，主要的全身治疗药物是mTOR抑制剂。由于血供极为丰富，可考虑尝试小分子的抗血管药物。

恶性血管周上皮样肿瘤（PEComa）是一种非常罕见的软组织肉瘤，常携带TSC1/2基因突变或TFE3基因融合，大部分为良性或具有恶性潜能，仅少数为恶性。目前关于恶性PEComa的治疗，可行根治性切除者以根治性切除为主，放化疗的效果均不佳。由于TSC1/2基因突变可引起mTOR通路的过度激活，mTOR通路抑制剂在恶性PEComa的治疗中有较好的效果。该研究发现，中国人群恶性PEComa高发年龄为46岁左右，女性占绝大多数，最常见的症状为腹腔肿块，将近一半的患者发病时已是晚期。该研究对接受根治术的患者进行随访，发现术后两年内是复发高峰，其中术后1-2年复发率最高，提示在这个时间段内需对患者进行密切的随访。最常见的复发部位为手术局部复发，其次是会发生远处的软组织、肺及肝转移。使用mTOR抑制剂（例如依维莫司）治疗转移性恶性PEComa的有效率可达62.5%，中位无进展生存时间可达17.7月，说明mTOR抑制剂对恶性PEComa具有很好的疗效。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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