您的位置：输尿管镜 > 输尿管炎分类 > 项目介绍佳学基因泌尿系统遗传性疾病致 >

项目介绍佳学基因泌尿系统遗传性疾病致

佳学佳学基因

从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：泌尿系统主要的功能为生成与排出尿液，是维持人体正常生命活动的重要一环。如果泌尿系统出现了问题，丧失了正常功能，代谢废物积蓄在体内，造成人体新陈代谢的紊乱，严重时将危及人的生命。基因解码研究表明，引起泌尿系统疾病的主要病因是基因突变，泌尿系统疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

什么是泌尿系统疾病

泌尿系统是人体重要的部分，由肾脏、输尿管、膀胧及尿道所组成，它的主要功能是以尿液的形式将身体在代谢过程中产生的能溶于水的大量废物排到体外，比如尿素、尿酸以及多余的水份等，同时还可以随尿液排出被破坏的毒素、激素和药物及其代谢产物。

泌尿系统各器官（肾脏、输尿管、膀胱、尿道）如果发生病变，其主要表现在泌尿系统本身，如排尿改变、尿的改变、肿块、疼痛等，但亦可表现在其他方面，如高血压、水肿、贫血等。泌尿系统疾病通常表现的很隐匿，早期症状极易被忽视，因此进行泌尿系统疾病致病基因鉴定对于泌尿系统疾病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗方案、避免病情恶化具有非常重要的意义。

临床表现

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，泌尿系统疾病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。

泌尿系统疾病在临床上主要表现为排尿改变、尿的改变、肿块、疼痛等，但亦可表现在其他方面，如高血压、水肿、贫血等。当出现以下三大体征的时候，要考虑泌尿系统疾病。01尿液异常

尿液的异常改变，常见的有细菌尿、脓尿、血尿/蛋白尿等。

02排尿异常

常见的排尿异常是尿频、尿急、尿痛，也可见到尿失禁和尿潴留。慢性肾盂肾炎引起的慢性肾功能衰竭的早期可有多尿，后期可出现少尿或无尿。

03腰痛腰痛是临床常见症状，肾脏及肾周围疾病是腰痛的常见原因之一。肾及肾周围炎症，如肾脓肿、肾周围炎、肾周围脓肿、急性肾盂肾炎，常引起腰部持续剧烈胀痛，慢性肾盂肾炎引起的腰痛常为酸痛。

解码分析内容

“泌尿系统疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对泌尿系统疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致泌尿系统疾病的致病位点，为泌尿系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目涵盖多囊肾、肾发育不良、肾病综合征、肾性尿崩症、假性醛固酮减少症等余种泌尿系统疾病。

常见泌尿系统疾病

多囊肾肾囊肿和糖尿病综合征急性复发性肌红蛋白尿肾小管发育不全肾发育不良肾性尿崩症肾病综合征髓质囊性肾病肾淀粉样变性先天性糖基化障碍肾结核／肾消耗病原发性辅酶QlO缺乏肾结石伴骨质疏松症假性醛固酮减少症

家族性青少年高尿酸血症肾病

……

局灶节段性肾小球硬化症

案例分享

年3月，佳学基因解码研究中心接收到来自青海的血液样本，检测项目为“多囊肾致病基因鉴定”。

受检者情况：郑爽（化名），女，25岁，郑女士与爱人半年前孕有一子，孕期检查时显示胎儿右肾囊肿，肾体积增大。医生怀疑是多囊肾，告知郑女士即使顺利生产孩子也极容易夭折。悲痛的郑女士选择引产，并留下了引产组织。

郑女士一家都没有患多囊肾，也没有家族史，孩子为什么会是多囊肾呢？带着这个疑问，郑女士找到了佳学基因，基因解码专家建议用引产组织检测胎儿的多囊肾致病基因，分析患病原因。

基因解码：佳学基因工作人员对胎儿的引产组织进行了全面的多囊肾致病基因分析，基因解码显示：胎儿P*HD1基因发生纯合致病性突变（c.TC，IleThr），该突变导致P*HD1基因第号核苷酸由T变异为C，影响了编码蛋白功能。郑女士及爱人的血液验证分析结果显示：郑女士在该位点为杂合突变携带者，而她的爱人未发现杂合突变。

基因解读和遗传P*HD1基因突变导致的多囊肾为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果，胎儿的多囊肾致病突变一方面是来自于母亲，另一方面是新发突变。

对此，基因解码专家指出：胎儿新发突变的概率极低，李女士可以放心自然生育二胎。在无新发突变发生的情况下，孩子最大的风险是像李女士一样，是致病基因携带者，但不会患病。

致病基因鉴定技术特色

可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

可以分析致病基因突变的来源。

致病基因鉴定的意义

明确泌尿系统疾病是否为基因病；

找到导致泌尿系统疾病发生的基因原因；

将泌尿系统疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

根据发病原因寻找、设计治疗方案；

根据发病原因优化婚姻家庭组建；

设计生育方案，规避病孩的出生；

为基因矫正治疗提供依据；

指导干细胞的选择应用。

适用人群

有泌尿系统疾病相关临床表型的患者；

有泌尿系统疾病相关临床表型的疑似患者；

有泌尿系统疾病家族史的人群；

生育过泌尿系统疾病患儿的夫妇；

想了解自身泌尿系统疾病携带情况的人群；

泌尿系统疾病高发地区人群；

样本类型

检测流程

版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。